История берет начало в 2005 году, когда молодой мужчина, тогда студент, начал регулярно сдавать сперму в Дании. Генетический дефект не был выявлен ни в ходе обследований, ни в последующие годы, и его материал стал использоваться в клиниках Европы на протяжении 17 лет. Как теперь установлено, у донора присутствовала мутация гена TP53 — ключевого регулятора, отвечающего за подавление злокачественного перерождения клеток. Дефект появился до его рождения и затронул часть клеток организма. При этом до 20% сперматозоидов несли опасный вариант гена.
Если ребенок зачат из спермы с такой мутацией, она присутствует в каждой клетке его тела. Это приводит к «синдрому Ли Фраумени» — состоянию, которое ассоциируется с риском рака до 90% в течение жизни и особенно высоким уровнем онкологических заболеваний в детстве. Для контроля состояния здоровья требуются ежегодные МРТ всего тела и головного мозга, а также ультразвуковые исследования. Женщины с этим синдромом нередко принимают решение о профилактическом удалении молочных желез.
Большинство стран Европы не подозревали о проблеме до тех пор, пока врачи, работавшие с тяжело больными детьми, не начали сравнивать клинические данные. Их доклады на Европейском конгрессе по генетике впервые указали на серию онкологических диагнозов среди детей, рожденных от одного и того же донора. На тот момент было идентифицировано 23 ребенка с мутацией TP53 из 67 известных, и как минимум десяти уже поставили диагноз рак.
Информационные запросы и интервью, проведенные журналистами, показали, что реальное число детей значительно выше — не менее 197. Этот показатель может увеличиться, поскольку данные получены не из всех стран, где использовался материал. Сейчас неизвестно, сколько из этих детей действительно унаследовали дефектный ген.
Европейский банк спермы, распространявший материал, выразил глубокое сочувствие семьям и признал, что квоты в ряде государств были превышены. В Бельгии, например, донор не должен был использоваться более чем для шести семей, однако от его материала родились 53 ребенка у 38 женщин. В Дании и Бельгии уже проводят консультации с регуляторами. Не исключено, что другие пациентки могли обращаться в клиники в других странах, и семьям рекомендуется связаться с медучреждением, которое проводило лечение, если есть основания для беспокойства.
Генетики подчеркивают: полностью исключить такие риски невозможно. Существующие протоколы отбора и так допускают к донорству лишь 1–2% кандидатов. Ужесточение критериев грозит дефицитом доноров. При этом ограничений на международное использование генетического материала не существует — только местные нормативы, которые банки спермы могут нарушать, если поставляют материал сразу в несколько стран.
Случай привлек дополнительное внимание на фоне другой громкой истории — мужчины, которому ранее было предписано прекратить донорство после того, как он стал биологическим отцом более чем 550 детей. Европейское общество репродукции и эмбриологии предлагает ограничить число семей до пятидесяти на одного донора, подчеркивая, что такая мера не снизит риск редких генетических заболеваний, но уменьшит потенциальные социальные и психологические последствия для детей, которые неожиданно обнаруживают сотни биологических родственников.